Renata miała skończone 36 lat, kiedy zaszła w ciążę. Lekarka podczas pierwszej wizyty kontrolnej wspomniała, że w tym wieku przysługują jej bezpłatne - refundowane przez NFZ – badania prenatalne. Postanowiła skorzystać ze swojego przywileju. – Nie wiedziałam, że badania te będą przyczyną wielu łez i nieznanej mi dotąd, dojmującej troski o kiełkujące we mnie życie. Z perspektywy czasu uważam jednak, że podjęłam właściwą decyzję.
Diagnostyka prenatalna to badania przeprowadzane na zarodku i płodzie. Obecnie spośród badań nieinwazyjnych, a więc całkowicie bezpiecznych dla płodu, najbardziej wiarygodnym jest test PAPP-A. Składa się on z analizy krwi pod kątem stężenia białka PAPP-A (ciążowego białka osoczowego, z angielskiego pregnancy-associated plasma protein A) oraz hormonu będącego wolną podjednostką beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (z ang. free beta hcg). Uzupełnieniem analizy krwi jest USG genetyczne, służące do pomiaru przezierności fałdu karkowego (nuchal translucency - NT), czyli odległości pomiędzy tkanką podskórną, a skórą na wysokości karku płodu. Test PAPP-A przeprowadza się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Dzięki niemu można określić prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu niektórych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau. By z niego skorzystać, trzeba mieć skierowanie od lekarza publicznej służby zdrowia.
Gdy znajdziesz się w grupie ryzyka
Renata postanowiła poddać się testowi w Instytucie Matki i Dziecka. - Najpierw zrobiono mi USG – wspomina Renata. - Lekarz ze spokojem dyktował parametry płodu pielęgniarce. Mówił, że na pierwszy rzut oka płód rozwija się prawidłowo. Renata wyszła z badań uskrzydlona i w przekonaniu, że analiza krwi potwierdzi dotychczasowe, dobre rokowania. Tydzień później dowiedziała się jednak, że wyniki są niepokojące. Szok, łzy, telefon do Michała - męża. Potem całonocne wertowanie w Internecie w poszukiwaniu informacji. Renata przeszła wówczas przyspieszoną lekcję diagnostyki prenatalnej.
W Instytucie Matki i Dziecka, kiedy wynik testu PAPP-A lub samego badania USG wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, pacjentka zapraszana jest do Poradni Genetycznej. - Chodzi o to, żeby nie zostawiać rodziców samych z tą nową, niepokojącą wiedzą - mówi dr Krzysztof Szczałuba z IMiD. - Naszym zadaniem jest przedstawienie wyników oraz możliwości wyboru, jakie w danym przypadku ma pacjentka. Decyzja, czy poddać się badaniom inwazyjnym, należy już oczywiście tylko do przyszłych rodziców.
Następnego dnia wspólnie z mężem Renata udała się do poradni IMiD. Tam otrzymała wynik testu PAPP-A: „wyliczone ryzyko choroby genetycznej - 1:72, czyli wyższe niż wynikające tylko z wieku”. Co to oznacza, dowiedziała się od lekarza z Poradni Genetycznej. – Doktor wytłumaczył nam, że w grupie 72 kobiet z takimi samymi wynikami, znajduje się jedna kobieta, której dziecko nie jest zdrowe. Ze łzami w oczach i rosnącą trwogą słuchaliśmy dalej. Lekarz zaznaczył, że wynik testu PAPP-A nie jest diagnozą, a jedynie określa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. My jednak zdążyliśmy pogrążyć się w najgorszych myślach.
Lekarz zaproponował Renacie i Michałowi przeprowadzenie amniopunkcji, badania inwazyjnego, które ostatecznie wskaże czy płód cierpi na zespół Downa lub inne aberracje chromosomowe. Powiadomił ich przy tym o ryzyku powikłań po badaniu - łącznie z prawdopodobieństwem poronienia - szacowanym obecnie na około 0,5 do 1 proc. Przyszli rodzice od razu zapisali się na amniopunkcje, gdyż najbliższy wolny termin przypadał za dwa tygodnie, a najbezpieczniej przeprowadzić ją w 16. tygodniu ciąży. Renata właśnie kończyła 13. tydzień. Oczywiście mieli czas do namysłu, bo badanie zawsze można odwołać.
made by artflash interactive 
