Co to jest przezierność karkowa?

Lekarze mogą leczyć i korygować wady dziecka jeszcze w brzuchu mamy. Na pytanie czy dziecko jest zdrowe, szczegółowej odpowiedzi udzielają badania prenatalne, które zaleca się kobietom po 35. roku życia, zwłaszcza tym, które urodziły już dziecko z jakąś wadą lub jeśli rodzina obciążona jest jakimś schorzeniem genetycznym.Jednym z najbardziej znanych jest badanie tzw. przezierności karkowej.

Badania prenatalne nie są po to, by decydować o ewentualnej aborcji, ale po to, by korygować (głównie operacyjnie) niektóre wady pojawiające się w życiu płodowym dziecka. Lekarze dzielą badania prenatalne na nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania nieinwazyjne:

Polegają najczęściej na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych substancji, których poziomy odpowiadają poszczególnym wadom. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, ale nie dają stuprocentowej pewności (określają jedynie ryzyko wystąpienia wady). Testy te wykonuje się w ściśle określonym czasie ciąży (co daje większą wiarygodność). Jedną z najdoskonalszych współcześnie metod wykrywania wad płodu jest test zintegrowany. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11. – 13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15. – 20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu prawdopodobieństwa pojawienia się wady za pomocą stworzonego do tego programu komputerowego. Test nie daje stuprocentowej pewności o wadzie, ale jego dodatni wynik (stwierdzający uszkodzenia) pozwala na szybką reakcję.

Współczesna medycyna umożliwia korektę wielu wad (np. serca) jeszcze w życiu płodowym. Kilka lat temu media obiegły zdjęcia z operacji przeprowadzonej w brzuchu mamy na dwudziestokilkutygodniowym dziecku. Na zdjęciu była malusieńka rączka wystająca z brzucha, obejmująca palec chirurga. Operacja przebiegła pomyślnie. Dziecko urodziło się zdrowe. W ten sposób można naprawiać wady serca czy rozszczep kręgosłupa.

Przezierność karkowa: na czym polega badanie?

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się też USG wykonywane kilkakrotnie u niemal każdej kobiety w ciąży. Lekarz mierzy wtedy poszczególne narządy dziecka.

Dla wykrycia np. zespołu Downa i zbliżonych do niego wad, ważne jest badanie USG między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wtedy mierzy się zbiorniczek płynu na karku dziecka (tzw. przezierność karkową). Musi być ono wykonane na odpowiednim sprzęcie, w technice 2D i wymaga wielkiej dokładności lekarza, ponieważ pomiaru dokonuje się z dokładnością do dziesiątych części milimetra. Jeśli badanie to daje jakieś wątpliwości (podwyższony wskaźnik przezierności karkowej), lekarz może skierować ciężarną na tzw. USG genetyczne, które pozwala wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Jeśli i to USG potwierdzi jakieś podejrzenia, to zaleca się wtedy bardziej szczegółowe badania prenatalne.

Badanie przezierności karkowej pozwala wykryć Zespół Downa w 75 proc. przypadków, ale warto pamiętać, że podwyższona przezierność karkowa nie oznacza, że rzeczywiście występuje ta wada genetyczna. Podwyższony wskaźnik towarzyszy również np. wadom serca.

Inwazyjne badania

Inwazyjne badania prenatalne (ryzyko poronienia wynosi ok. 1 –2 proc.) to: biobsja (pobranie próbki tkanek przez nakłucie powłok brzusznych lub wprowadzenie cewnika do macicy) oraz amniopunkcja (pobranie do badania płynu owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG). Amniopunkcja pozwala ostatecznie wykluczyć lub potwierdzić istnienie jakiejś wady.

W przypadkach szczególnych robi się także (po 20. tygodniu ciąży) kordocentezę, która polega na pobraniu do analizy krwi pępowinowej.
Każda przyszła mama przeżywa lęki czy jej dziecko na pewno jest i będzie zdrowe. Statystyki są krzepiące – we współczesnym świecie śmiertelność noworodków to setne części procenta, a więc prawdopodobieństwo bliskie zeru.